Дети-бабочки. С чьей-то лёгкой руки так стали называть людей, страдающих тяжелейшим наследственным заболеванием. Буллёзный эпидермолиз или «синдром бабочки». Это редкая генная мутация, при которой кожа становится хрупкой словно крылья насекомого. Малейшее механическое воздействие приводит к тяжелейшим последствиям. Болезнь неизлечима, опасна и очень ощутимо бьёт по карману. Наши новые герои не сдаются и уже 13,5 лет противостоят недугу. Вот их удивительная история.
Юля очень хотела ребёнка. Мечтала о нём. Долгие годы молила Бога. У них с мужем уже был сын, но родить снова никак не удавалось. И вот молитвы были услышаны. На свет появилась девочка. Крупная и на первый взгляд абсолютно здоровая - 8/9 по шкале Апгар. Новорожденную унесли, а маму положили в реанимацию - подскочило давление. Через сутки Юля пришла в себя и попросила принести малышку. Врачи замешкались, начали что-то спрашивать, но в итоге показали девочку… На животике уже живого места не было - только голое мясо. Никто не понимал, что делать - кожа буквально отслаивалась от маленького тельца как при ожоге. В том роддоме это был первый случай во всех смыслах страшной болезни. Прошло 3 недели мучений: никаких специальных медицинских средств просто не было, ранки прижигали спиртом и только. И вот в один прекрасный день кто-то подложил Юле записку с телефоном. Она позвонила. На другом конце провода была женщина, её ребёнок страдал тем же синдромом. Наверное, это были самые ценные советы в жизни.
Юля на свой страх и риск забрала маленькую Настю домой и начала выхаживать дочку самостоятельно. Читала, разбиралась, дотошно изучала и постепенно нашла щадящие импортные препараты. По образованию Юля преподаватель английского языка - это очень помогает искать информацию в первоисточниках. Было безумно тяжело, это был «настоящий ад», приходилось буквально ставить эксперименты над своим ребёнком. Полный диагноз Насти - рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз. Примерно 2 случая на миллион. Неудивительно, что за консультацией пришлось ехать зарубеж. И снова помогла та самая женщина - она организовала поездку. Специалисты осмотрели девочку, помогли составить диету, подобрали оптимальные препараты. Увы, злосчастная болезнь поражает кожные покровы и слизистую не только на теле, но и внутри организма. Обычная пища может поранить ротовую полость и даже внутренние органы. Притом для полноценного роста и постоянного заживления ран нужно в полтора раза больше микро- и макроэлементов. Причём, пища у таких пациентов усваивается хуже. Таблетки и капсулы - не вариант, только питьевые формы. Многое из жизненно необходимого в последнее время уже просто не купить, а запасы заканчиваются… Ресурсы исчерпались - первые годы это влетало семье в такую копеечку, что даже озвучивать страшно. А ещё три перевязки в день. КАЖДЫЙ ДЕНЬ. Прибавьте к этому маниакальную осторожность, без которой никак нельзя. Главный смертельный враг детей-бабочек - сепсис. Заражение крови не редкость. Представьте, что небольшая рана заживает полгода. А если это внутреннее кровотечение? И всё это на фоне постоянной боли.
В детстве Настя могла разрыдаться просто от неловкого движения, сейчас она даже бровью не поведёт, просто спокойно пойдёт домой на перевязку. Она сильная. Она вся в маму. И если мама - это человек из железа, то Настя, пожалуй, железобетон. Находясь на домашнем обучении, эта девочка делает рейтинг целой школе. Конкурсы, олимпиады и тому подобное щёлкает как орешки. Именная стипендия губернатора Московской области не даст соврать. Учится на отлично, но и с друзьями погулять успевает, очень аккуратно, конечно.
Самые слабые места детей-бабочек - это локти, колени, стопы и пальцы. Спасают специальные силиконовые повязки, они словно вторая кожа. И перчатки.
Однажды Юля увидела объявление: обучение игре на фортепиано. Изначально планировали просто укрепить пальцы. Через какое-то время Настя победила на профессиональном музыкальном конкурсе. Люди впадали в ступор, когда осознавали, что у девочки под перчатками сплошные раны и нет ногтей… но играет она лучше многих.
Да и в целом, болезнь протекает не так как у большинства «бабочек». Настя ни разу не лежала в больнице. Регулярная, трёхразовая чистка зубов не оставила шансов кариесу. И между прочим, Юля настолько погрузилась в проблему, что стала соучредителем фонда «Бэла. Дети-Бабочки». Этот фонд изменил многое даже на законодательном уровне.
Насте очень повезло с мамой. Благодаря её заботе, она не чувствует себя ущербной, скорее наоборот. У этой девочки высокая самооценка и внутренняя сила. Эта сила завораживает. Друзей, преподавателей, врачей, незнакомых людей. Это сила духа, сила воли, упорное желание осваивать новое. Настя не может покататься с горки или встать на коньки, но в интеллектуальных поединках даст фору любому. При этом она остаётся обычной девочкой со всякими тик-токами, нарядами и мечтами. Кстати, в пандемийном 2020 году Настя приняла участие в он-лайн конкурсе Самая Красивая Девочка России. В своей возрастной категории заняла первое место. Никто так и не догадался, почему на всех фото она в перчатках…
Этот сбор позволит оплатить целый список жизненно важных препаратов, которые помогут Насте жить. Там и детское питание, и антисептики, и пластыри, и специальные гели. Первое время Юля покупала всё это вместе с мужем, потом одна. Она сама предложила Роману расстаться. Наверное, почувствовала, что справится. Поняла, что вместе они утонут, а по одиночке каждый выплывет. Папа забирает Настю к себе почти каждую неделю. Можно перестать любить супруга или супругу, а вот своего ребёнка - вряд ли.
Полностью вылечить эту девочку пока невозможно. Найдут ли учёные исцеление для детей-бабочек - большой вопрос. Ясно одно - Настя ещё удивит этот мир. Удивит и отблагодарит. В этом будет и наша с вами заслуга. Настя почти не чувствует вкус еды, зато не потеряла вкус к жизни. Помогите ей, пожалуйста. Спасибо, что вы помогаете тем, кто пока слаб - это восхищает! Берегите себя. Всё будет хорошо!
